Abstract：
NUUL
摘要：
目的：描述FEVR（家族性渗出性玻璃体视网膜病变）的常见转诊诊断设计：回顾性病例系列。
方法：从2019年3月1日至2023年5月31日，由BascomPalmer眼科研究所的儿科视网膜服务评估的表型FEVR患者。
方法：回顾性详细回顾历史，成像,并对纳入研究的所有患者进行基因检测.
方法：主要结果指标包括遗传评估，临床影像学特点。次要结果指标是诊断时的年龄和疾病阶段。
结果：确定了55例表型和遗传证实的FEVR患者。其中,33例(60%)患者转诊后的初始诊断不正确.转诊诊断包括Coats病（n=2，7%），弓形虫病（n=2，7％），视网膜脱离（n=6，18％），持续性胎儿脉管系统（PFV）（n=5，15%），疑似遗传性视网膜疾病（n=2，7%），近视（n=3，9%），早产儿视网膜病变（ROP）与早产胎龄（n=7，21％），和ROP在中度至晚期早产胎龄(n=6，18%)。经修订诊断与初次诊断为FEVR的患者的诊断平均年龄分别为8.78岁和6.42岁，分别（p=0.4）。诊断年龄与疾病分期之间没有相关性（p=0.8）。
结论：考虑到表型的异质性，必须保持对FEVR的高度怀疑。不典型的PFV病例,Coats病,ROP应提示荧光素血管造影和基因评估。
方法：从2019年3月1日至2023年5月31日，由BascomPalmer眼科研究所的儿科视网膜服务评估的表型FEVR患者。
方法：回顾性详细回顾历史，成像,并对纳入研究的所有患者进行基因检测.
方法：主要结果指标包括遗传评估，临床影像学特点。次要结果指标是诊断时的年龄和疾病阶段。
结果：确定了55例表型和遗传证实的FEVR患者。其中,33例(60%)患者转诊后的初始诊断不正确.转诊诊断包括Coats病（n=2，7%），弓形虫病（n=2，7％），视网膜脱离（n=6，18％），持续性胎儿脉管系统（PFV）（n=5，15%），疑似遗传性视网膜疾病（n=2，7%），近视（n=3，9%），早产儿视网膜病变（ROP）与早产胎龄（n=7，21％），和ROP在中度至晚期早产胎龄(n=6，18%)。经修订诊断与初次诊断为FEVR的患者的诊断平均年龄分别为8.78岁和6.42岁，分别（p=0.4）。诊断年龄与疾病分期之间没有相关性（p=0.8）。
结论：考虑到表型的异质性，必须保持对FEVR的高度怀疑。不典型的PFV病例,Coats病,ROP应提示荧光素血管造影和基因评估。
