早期出现的常染色体显性肌病 , 伴有空泡纤维和管状聚集体 , 但无周期性麻痹 ,在 c.1583G > A 的患者中 ( p 。CACNA1S 基因中的 R528H ) 突变。
关键词: CACNA1S Hypokalemic periodic palsy early onset myopathy vacuolar myopathy
Mesh : Humans Male Aged Calcium Channels, L-Type / genetics Mutation Muscular Diseases / genetics Vacuoles / pathology genetics Muscle, Skeletal / pathology Age of Onset Hypokalemic Periodic Paralysis / genetics
来 源:
DOI:10.3233/JND-230020
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