Abstract：
Retinal dystrophies linked to the RPE65 gene are mostly fast-progressing retinal diseases, with childhood onset of night blindness and progressive visual loss up to the middle adult age. Rare phenotypes linked to this gene are known with congenital stationary night blindness or slowly progressing retinitis pigmentosa, as well as an autosomal dominant c.1430A>G (p.Asp477Gly) variant. This review gives an overview of the current knowledge of the clinical phenotypes, as well as experience with the efficacy and safety of the approved gene augmentation therapy voretigene neparvovec.
Netzhautdystrophien durch Mutationen im Gen RPE65 sind meistens schnell fortschreitende Netzhauterkrankungen mit Erstmanifestation im Kindesalter und progredientem Sehverlust im mittleren Lebensalter. Seltene RPE65-Phänotypen sind ebenfalls bekannt, wie kongenitale stationäre Nachtblindheit oder langsam fortschreitende Retinitis pigmentosa, sowie die autosomal-dominante Variante c.1430A>G (p.Asp477Gly). Der Übersichtsartikel beschreibt das aktuelle Wissen um diese Krankheitsbilder sowie die klinischen Erfahrungen mit Wirksamkeit und Sicherheit der zugelassenen Gentherapie Voretigen Neparvovec.
Netzhautdystrophien durch Mutationen im Gen RPE65 sind meistens schnell fortschreitende Netzhauterkrankungen mit Erstmanifestation im Kindesalter und progredientem Sehverlust im mittleren Lebensalter. Seltene RPE65-Phänotypen sind ebenfalls bekannt, wie kongenitale stationäre Nachtblindheit oder langsam fortschreitende Retinitis pigmentosa, sowie die autosomal-dominante Variante c.1430A>G (p.Asp477Gly). Der Übersichtsartikel beschreibt das aktuelle Wissen um diese Krankheitsbilder sowie die klinischen Erfahrungen mit Wirksamkeit und Sicherheit der zugelassenen Gentherapie Voretigen Neparvovec.
摘要：
与RPE65基因相关的视网膜营养不良大多是进展迅速的视网膜疾病，儿童期发生夜盲症，并逐渐丧失视力，直至中年。与该基因相关的罕见表型已知与先天性静止性夜盲症或缓慢进展的色素性视网膜炎，以及常染色体显性遗传c.1430A>G（p。Asp477Gly)变体。这篇综述概述了临床表型的当前知识，以及批准的基因增强疗法的疗效和安全性的经验。
在RPE65GenRZhauterkrankungenMitEstemementationimKindesalterundprogredientemim.SelteneRPE65-Phänotypensindebenfallsbekannt，色素性视网膜炎，sowie死于常染色体-显性变异c.1430A>G（p。Asp477Gly)。Der.
在RPE65GenRZhauterkrankungenMitEstemementationimKindesalterundprogredientemim.SelteneRPE65-Phänotypensindebenfallsbekannt，色素性视网膜炎，sowie死于常染色体-显性变异c.1430A>G（p。Asp477Gly)。Der.
