Mesh : Female Humans Male Middle Aged Canada Cohort Studies Aged Myelodysplastic Syndromes Skin Diseases, Genetic

来  源:   DOI:10.3899/jrheum.2022-0226

Abstract:
NUUL
摘要:
VEXAS(空泡,E1酶,X-linked,自身炎症,体细胞;OMIM#301054)综合征是一种自身炎症性疾病,于2020.1年11月首次描述。它的特征是骨髓活检上的骨髓和红系前体细胞中的空泡,由泛素样修饰物激活酶1(UBA1)基因的单基因体细胞突变引起。
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