FGD1 的一种新型错义变体破坏 Aarskog - Scott 综合征日本兄弟姐妹 FYVE 结构域的关键半胱氨酸残基。
关键词: FGD1 FYVE domain camptodactyly short stature
来 源:
DOI:10.1297/cpe.2023-0027
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