与 DYNC2H1 中的复发性错义变异相关的 Jeune 综合征的轻度病例 : 基因型 - 表型相关性的确认。
求助全文
Mesh : Humans Ellis-Van Creveld Syndrome / genetics Mutation Genetic Association Studies Phenotype Mutation, Missense Cytoplasmic Dyneins / genetics
来 源: DOI:10.1055/a-2235-6201