c.104 T > G 的鉴定 ,PTEN 基因外显子 2 中杂合性的 p. Met35Arg (NM _ 00314.8) 变异体作为 Cowden 综合征的致病因子: 医学案例研究。
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Mesh : Humans Hamartoma Syndrome, Multiple / genetics PTEN Phosphohydrolase / genetics Exons / genetics Germ-Line Mutation
来 源: DOI:10.1093/ced/llad344