Abstract：
NUUL
摘要：
Cowden综合征（CS）是由抑癌基因PTEN中的常染色体显性模式突变引起的遗传性皮肤病。它是PTEN光谱的一部分，包括Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征,Lhermitte-Duclos综合征,和SOLAMEN综合征(节段性过度生长，脂肪瘤病,动静脉畸形和表皮痣）。相同的突变可导致同一家族内的不同临床表现。表型，CS的特征是皮肤病变，如毛癣瘤，口腔内乳头状瘤病，和肢端角化病,在其他人中。必须认识到它与内部肿瘤的联系，包括甲状腺，乳房,子宫内膜,还有结肠直肠.除了对症治疗,近年来，西罗莫司已成为一种潜在的治疗选择。我们提出了一个特征性的CS临床病例，突出了它的病因，临床,和治疗方面。早期识别CS对每个皮肤科医生都至关重要。皮肤病变通常是第一个诊断标志，可以在出现内部肿瘤之前进行诊断。
