Abstract：
NUUL
摘要：
Haim-Munk综合征和Papillon-Lefèvre综合征是由组织蛋白酶C（CTSC）基因突变引起的罕见遗传病。它们都会引起掌plant角化病，并与牙周炎有关。现有文献报道了其他Haim-Munk综合征特征，包括扁平苔藓，手指和蛛网膜畸形的放射学畸形，而Papillon-Lefèvre综合征与颅内钙化和感染易感性相关。我们报告了CTSC中的一种变体，该变体先前已在Papillon-Lefèvre综合征中描述过，但以前未在Haim-Munk综合征中报道过。我们的病人的演讲支持的建议，Papillon-Lefèvre综合征和Haim-Munk综合征是由CTSC突变引起的一系列疾病，它们的表型特征明显重叠。这个基因报告增加了文献，以提高我们对这些罕见的，临床相关综合征。
