1 例中国局灶性真皮发育不全患者中涉及 PORCN 基因的新型大缺失突变并文献复习。
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Mesh : Humans Focal Dermal Hypoplasia / diagnosis genetics East Asian People Mutation Sequence Deletion Acyltransferases / genetics Membrane Proteins / genetics
来 源: DOI:10.1111/ijd.16630