Abstract：
Gerstmann-Sträussler disease (GSD) is a very rare autosomal dominant late-onset neurodegenerative disorder related to prion protein gene PRNP. Mutation p.Pro102Leu produces about 80% of cases, which are often named GSD-102. DNA testing provides exact diagnosis. In the presented Russian family there were 3 patients: a female index case, age 32 years, her brother, age 37 years (age of onset in both is 27 years) and their deceased father (onset in 35 years, death in 44 years). GSD was not suspected until whole exome sequencing in the female detected PRNP mutation p.Pro102Leu confirmed in her and in the brother by Sanger sequencing. Atypical features of the case are: early onset in siblings, absence of mental and behavioral problems in the female and in the father and mild disturbances in the brother; epilepsy in the brother; atypical onset with transient signs in the brother. Other intrafamilial differences are prevailing spastic paraparesis in the female in contrast to predominant ataxia in the brother and dysarthria absence in the female. The case illustrates GSD-102 variability, complicating clinical diagnostics.
Болезнь Герстмана—Штросслера (БГШ) — очень редкое аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание взрослого возраста, обусловленное мутациями гена прионного белка PRNP. Мутация p.Pro102Leu вызывает около 80% случаев, часто обозначаемых как БГШ-102, анализ ДНК — основной метод диагностики. В описанной русской семье 3 больных: женщина-пробанд 32 лет, брат 37 лет (начало у обоих в 27 лет) и отец (начало в 35 лет, смерть в 44 года). БГШ не предполагали до полноэкзомного секвенирования у пробанда, выявившего мутацию PRNP p.Pro102Leu, подтвержденную секвенированием по Сэнгеру у нее и брата. Особенности случая: раннее начало у сибсов; отсутствие когнитивных и психических расстройств у пробанда и отца и легкие нарушения у брата; у него же эпилепсия, а также атипичное начало с преходящих расстройств. Другие внутрисемейные различия — ведущий спастический парапарез у пробанда и преобладающая атаксия у брата, отсутствие дизартрии у пробанда. МРТ у сибсов, включая диффузионно-взвешенную МРТ у пробанда, без значимых изменений. Случай демонстрирует разнообразие проявлений БГШ-102, затрудняющее клиническую диагностику.
Болезнь Герстмана—Штросслера (БГШ) — очень редкое аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание взрослого возраста, обусловленное мутациями гена прионного белка PRNP. Мутация p.Pro102Leu вызывает около 80% случаев, часто обозначаемых как БГШ-102, анализ ДНК — основной метод диагностики. В описанной русской семье 3 больных: женщина-пробанд 32 лет, брат 37 лет (начало у обоих в 27 лет) и отец (начало в 35 лет, смерть в 44 года). БГШ не предполагали до полноэкзомного секвенирования у пробанда, выявившего мутацию PRNP p.Pro102Leu, подтвержденную секвенированием по Сэнгеру у нее и брата. Особенности случая: раннее начало у сибсов; отсутствие когнитивных и психических расстройств у пробанда и отца и легкие нарушения у брата; у него же эпилепсия, а также атипичное начало с преходящих расстройств. Другие внутрисемейные различия — ведущий спастический парапарез у пробанда и преобладающая атаксия у брата, отсутствие дизартрии у пробанда. МРТ у сибсов, включая диффузионно-взвешенную МРТ у пробанда, без значимых изменений. Случай демонстрирует разнообразие проявлений БГШ-102, затрудняющее клиническую диагностику.
摘要：
暂无翻译
