在第一例阿尔巴尼亚 Diets - Jongmans 综合征中 , KDM3B 基因的一种新的从头致病变异 : DIJOS 。
关键词: DIJOS, Diets-Jongmans syndrome Facial dysmorphism Impaired intellectual development KDM3B gene Short stature DIJOS, Diets-Jongmans syndrome Facial dysmorphism Impaired intellectual development KDM3B gene Short stature
来 源:
DOI:10.1016/j.ymgmr.2022.100927
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