一个遗传性痉挛性截瘫家族中的新型 TUBB4A 突变。
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关键词: Hypomyelinating leukodystrophy Mutation Spastic paralysis TUBB4A
Mesh : Humans Spastic Paraplegia, Hereditary / genetics Mutation / genetics Pedigree Tubulin / genetics
来 源: DOI:10.1007/s13760-022-02032-w